Foto: Shutterstock
R. L. Sassone: Kako se otkrije da je dijete pogođeno Downovim sindromom
prof. Jérôme Lejeune († 1994.): Ubodom igle kroz trbušnu stijenku sve do plodne vode u kojoj beba pliva, uzima se uzorak stanica kako bi se mogao provesti kromosomski test. Ako se pronađe dodatni kromosom, može se sa sigurnošću reći da je dijete pogođeno Downovim sindromom. Obično se predlagalo da se plod ukloni.
Preciznije, takvo ispitivanje se može obaviti nakon 16. tjedna trudnoće, i plod se pobacuje zbog tog razloga. U Americi, na primjer, fetusi koji se pobacuju zbog Downova sindroma obično su u dobi od 18. do 24. tjedna, a ponekad i do 30. tjedna.
Ali treba imati na umu da nam gledanje u kromosome ploda s Downovim sindromom daje dvije stvarnosti: prva je da je beba doista pogođena sindromom jer ima taj dodatni kromosom. Druga je da je ljudsko biće, što pokazuju svi ostali kromosomi.
Stoga problem koji se nameće nije u odluci treba li eliminirati sindrom, već hoćemo li eliminirati ljudsko biće pogođeno sindromom.
Nema nikakve razlike je li mentalna retardacija uzrokovana nezgodom s kromosomima, virusnom infekcijom ili prometnom nezgodom!
Svejedno je, i nema nikakve razlike, je li mentalna retardacija uzrokovana nezgodom s kromosomima, virusnom infekcijom ili prometnom nezgodom.
Mi dajemo sve od sebe i činimo najbolje što možemo da održimo na životu, pomognemo, i ako je moguće, izliječimo pacijente koji pate od posljedica prometne nezgode uključujući i one koji pate od posljedica oštećenja mozga. Moramo biti svjesni da je cesta života duga i opasna, od svog samog početka pa do kraja! U svakom pojedinom slučaju dužnost medicine jest da pomaže i teži prema izlječenju, a ne prema ubijanju.
Od molekularne genetike do komparativne reprodukcije priroda nas od samog početka uči kako je ta „stvar” koja je započela život ljudsko biće, pripadnik našega roda ili vrste. To biće je samosvojno, čovjek po svojoj prirodi, nikada tumor, nikada ameba, nikada riba ili četveronožac. Uvijek smo isto ljudsko biće od začeća do smrti. Ono će narasti i razviti se ako svijet koji ga okružuje nije previše neprijateljski. A jedina uloga medicine je da zaštiti ljudsko biće od nezgoda i bolesti sve dok putuje opasnom cestom života.
Ako ih njihovi roditelji vole, rekao bih da se sigurno ubrajaju u najsretnije ljude na svijetu
U klinici u kojoj ste šef odjela pretpostavljam da neka djeca, barem ona pod Vašom izravnom paskom, boluju od Downova sindroma.
Da.
Možete li nam nešto više reći o ponašanju, sreći ili kvaliteti života djece s Downovim sindromom?
Ako se nalaze u svojim obiteljima i ako ih njihovi roditelji vole, rekao bih da se sigurno ubrajaju u najsretnije ljude na svijetu. Ona se ni o čem ne brinu, vrlo su ležerna. Što se tiče djece, u to nema sumnje. U većini slučajeva zapravo bih rekao da su vrlo sretna, ako nisu odbačena. Ali to je isto za većinu osoba. Ako bi bilo tko od nas bio odbačen, bio bi vrlo nesretan. Ali ne govorim ovdje o sreći roditelja. Roditelji pate jer je dijete bolesno. To je očigledno.
Koliki je očekivani životni vijek djece s Downovim sindromom?
To ovisi o različitim čimbenicima. Neka djeca s trisomijom 21 imaju komplikacije zbog malformacija na unutarnjim organima. Ponekad imaju srčane mane ili probleme s crijevima koja mogu biti negdje „blokirana”. U tim slučajevima, ukoliko se ne izvrši potreban operativni zahvat, očekivani životni vijek može biti vrlo kratak. U većini slučajeva dijete s trisomijom 21, dijete s Downovim sindromom, imat će relativno dug životni vijek. Očekivani doživljena životna dob bila bi oko 45 do 50 godina starosti. On je, dakle, nešto manji nego kod savršeno zdrave osobe, ali je ipak prilično dug.
Profesore, mislim da bi ovo moglo biti područje gdje bi se podatci koje je iznio prof. Veale mogli bitno razlikovati od Vaših. Biste li se složili da 50% djece rođene s tim nedostatkom umire unutar prve godine života?
Ne, gospodine. Ovo je vrijedilo u nekim prijašnjim vremenima, ali to nije ono što se sada događa u Francuskoj. Naime, pretpostavljam da je pretpostavka da to vrijedi i za ovu državu. Točno je da je tako bilo u starijim statistikama. No, ne više. Ne sada. Medicina je učinila znatan napredak.
Kada bi ovo stvarno bilo točno, onda to ne bi bilo neko ohrabrenje u dvojbi treba li prekinuti trudnoću ili imati dijete s Downovim sindromom na jednu godinu?
Dopustite mi da shvatim Vaše pitanje. Kada bi to bila istina, da dijete s Downovim sindromom ima 50% šanse umrijeti u svojoj prvoj godini života? Dakle odgovor bi bio, prvo: da to nije istina, a drugo: čak i da jest, ne bih ubio bebu. Jer ako je beba izložena riziku barem bih joj dao priliku koju joj priroda daje. I ako ima jednu od moguće dvije prilike da preživi, ne vidim razloga zašto bih joj ukinuo tu šansu.
Dakle, Vi gledate na cijelu problematiku jedino iz pozicije bebe?
U slučaju ubijanja, da. Jer je beba ta koja bi bila ubijena.
Iz Vašeg iskustva s roditeljima djece s Downovim sindromom, pretpostavljam da su im ta djeca vrlo draga, jednako kao i ostala djeca koju imaju?
Da, vrlo su im draga. I djeca to zaslužuju. (…)
Iz razgovora s prof. Jérômeom Lejeuneom, (1926.-1994.) pedijatrom i međunarodno priznatim genetičarem i borcem za život, prijateljem svetog pape Ivana Pavla II. Lejeune je najpoznatiji po tome što je, kroz rad s djecom s Downovim sindromom, dokazao da to stanje nastaje zbog jednog dodatnog kromosoma. Za to je istraživanje primio nagradu Kennedy Award.
Iz knjige Roberta L. Sassonea „Najmanji ljudi”. Do nedjelje, 25. ožujka, knjigu možete nabaviti po sniženoj cijeni od 24 kune (redovna cijena iznosi 35 kuna). Dopuštenje izdavača za prenošenje ulomka vrijedi isključivo za portal Book.hr.
Posebna pogodnost za sve naše kupce: poštarina za narudžbu u vrijednosti do 200 kn iznosi svega 10 kn dok je za narudžbu iznad 200 kn besplatna!
Autor: Robert L. Sassone
